来源：生物谷 作者：生物谷  时间：2021-12-27

人类核糖体RNA（rRNA）基因对于构建核糖体或翻译蛋白质的机器至关重要，研究者表示，这些被认为在人类之间非常相似的基因或许会因为个体的地理组选而或有很大的不同，研究人员在一个被称之为28S rRNA的片段上发现了特别高的变异，这是蛋白质翻译核糖体的一个重要组成部分。文章中，研究人员从开发可能治疗癌症的新分子这一常规的研究重点转向了深入研究其所想要更好地理解的基本生物学概念。

研究人员开发了能靶向作用核糖体rRNA合成的癌症药物，这种特殊过程会驱动癌症发生；如果没有这一过程的话，癌细胞或许就不会繁殖，于是研究人员就想知道是否rRNA基因自身会在癌症中发生改变，以及其如何影响靶向性的策略，尽管这一基因非常重要，但迄今为止研究人员尚未公布明确的参考序列。于是他们开始利用对rRNA基因序列采用生物信息学方法，研究人员借助了来自马里兰高级研究计算机中心的高性能计算机，为了开始绘制出癌症改变的图表，研究人员不得不理解是否在人类群体中存在这种突变体，rRNA的基因序列被认为是不可触及的，或者说是非常基本的，其似乎不太可能拥有任何突变。

然而，当研究人员开始分析时，他们很快意识到，癌症的基因组是高度异常的，为了更好地理解是否这种异常是真实的，意味着其会在特定癌症中发生突变，研究人员就需要更好地理解正常的人类基因到底怎样的。随后研究人员使用来自1000基因组计划中的全基因组测序数据，分析了来自26个人群中2504名个体机体中所发生的突变，最后在rRNA基因上识别出了3791个突变体的未知，其包括28S rRNA上所看到的470个突变位置，这些突变大部分位于rRNA的较长的突出褶皱上，而这些褶皱在不同物质中也是不同的，这些或许代表着多样性的位置，并有可能处于持续的进化之中。

研究者Laiho说道，分析结果超出了我们的想象，我们看到在基因的大片区域内，其序列或许得到了完美的保护，随后在我们预期并未发生改变的确切位置上出现了高度可变的位置，这或许就表明，突变体rRNAs或能被构建到核糖体中的方式会导致核糖体功能发生潜在改变。研究者所观察到的很多突变体都是按照种群来进行分离的，比如，一些突变体在非洲或亚洲人群中的频率远远低于美国或欧洲人口，反之亦然。这或许就提出了一种可能性，即一些突变或许是古老的且依赖祖先的，但在现代人群中却被保留了下来。

如今推测这些突变体意味着什么或许还为时尚早，但令人着迷的是，这些突变体在人群中是保守的，这意味着它们的保留在某种程度上是非常重要的。研究结果表明，研究人员或许非常有必要评估28S rRNA突变体是如何影响核糖体功能的，从而就会帮助研究人员开发针对癌症或其它疾病更具靶向性的疗法。